FAQ

Quels sont les signes et les symptômes de la fibrose kystique?

• Difficultés respiratoires et problèmes touchant les voies respiratoires qui ont des répercussions sur la vie des personnes fibro-kystiques y compris une toux grasse et bruyante pour expulser le mucus visqueux qui peut être strié de sang.
• Infections pulmonaires chroniques graves pouvant occasionner des dommages permanents aux poumons et une maladie pulmonaire, principale cause des décès liés à la fibrose kystique.
• Retard de croissance ou prise de poids ralentie exigeant un régime hypercalorique pour maintenir une croissance adéquate pendant l'enfance et une nutrition appropriée à l'âge adulte.
• Difficulté extrême à absorber les éléments nutritifs exigeant la prise d'enzymes pancréatiques à chaque repas pour digérer les aliments.

La fibrose kystique a été décrite pour la première fois à la fin des années 30. À cette époque, on ne la reconnaissait qu'après le décès de l'enfant, qui survenait souvent pour cause de malnutrition ou à la suite d'une pneumonie. Au fil des ans, les connaissances médicales relatives à la fibrose kystique ont grandement évolué et quatre provinces procèdent maintenant au dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Toutefois, on peut encore confondre des formes «légères» de la maladie avec d'autres maladies courantes telles que l'asthme, la bronchite chronique, la pneumonie et la maladie coeliaque.

Quelles sont les causes de la fibrose kystique?

La fibrose kystique est une maladie génétique; les enfants en sont atteints à la naissance.

La maladie survient lorsqu'un enfant hérite de deux copies du gène à l'origine de la fibrose kystique, soit une de chaque parent.

Au Canada, environ une personne sur 25 est porteuse d'une version défectueuse du gène responsable de la fibrose kystique. Un porteur ne possède qu'une copie du gène. Il n'est pas atteint de la maladie et ne le sera jamais. Dans la plupart des cas, ces personnes ne savent même pas qu'elles sont porteuses jusqu'à ce qu'elles aient un enfant atteint de fibrose kystique.

Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a :

• 25 % de probabilités que l'enfant soit atteint de fibrose kystique;
• 50 % de probabilités que l'enfant ne soit pas atteint mais porteur du gène;
• 25 % de probabilités que l'enfant ne soit ni atteint, ni porteur.

Les risques sont les mêmes pour chaque grossesse. Deux parents porteurs peuvent avoir plusieurs enfants qui sont atteints de fibrose kystique ou qui sont en santé.

Quelles sont les répercussions de la fibrose kystique sur la vie quotidienne?

Puisque les effets de la fibrose kystique varient d'une personne à l'autre, les programmes de traitement sont personnalisés. De nombreuses personnes doivent s'astreindre à des traitements quotidiens de physiothérapie et d'inhalothérapie afin d'empêcher la congestion pulmonaire. En plus d'une alimentation riche en calories, elles doivent prendre des enzymes pancréatiques et des suppléments vitaminiques pour obtenir une nutrition adéquate. Des visites régulières à une clinique de fibrose kystique sont essentielles.

Un nombre croissant d'enfants fibro-kystiques atteignent l'âge adulte. Pendant de nombreuses années, la plupart des personnes atteintes mènent une vie normale. Elles font des études, mènent des carrières stimulantes, font du sport et des activités sociales, et fondent une famille. Cependant, la maladie pulmonaire limite graduellement leurs activités quotidiennes au fil du temps.

Peut-on guérir la fibrose kystique?

Il n'existe aucun traitement curatif contre la fibrose kystique. Cependant, l'espoir de trouver un moyen de guérir la maladie se concrétise de plus en plus grâce à la recherche.

Des programmes thérapeutiques intégraux ont considérablement permis de prolonger la vie des personnes fibro-kystiques. Aujourd'hui, la moitié des Canadiens fibro-kystiques peuvent s'attendre à vivre jusque dans la quarantaine, voire plus longtemps.

Depuis 1989, année où des chercheurs canadiens ont découvert le gène responsable de la fibrose kystique, la recherche mondiale visant à trouver un traitement curatif nous a rapprochés d'une solution. Le rythme de la science semble indiquer qu'il y a de bonnes raisons d'être optimistes face à l'avenir.