Qu'est-ce que la fibrose kystique?

Une maladie héréditaire mortelle

Facteurs génétiques de risque

La fibrose kystique (FK) est la maladie génétique mortelle la plus répandue chez les jeunes Canadiens, dont on estime le nombre à environ 3 500. Au Québec, on en compterait environ 1 300.

Selon les données de 2008, au Canada, la fibrose kystique affecte en moyenne un nouveau-né sur 3600 et une personne sur 25 est porteuse de la version défectueuse du gène responsable de la maladie. Au Québec, cette proportion est de une personne sur 20, et d'une personne sur 15 dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean. Dans la plupart des cas, ces personnes ne savent pas qu'elles sont porteuses parce qu'elles n'ont pas la fibrose kystique et ne manifestent donc aucun symptôme.

Parce que les porteurs ne présentent qu'une copie du gène responsable de la fibrose kystique, ils ne développeront jamais la maladie. Mais lorsque deux porteurs d'une version défectueuse du gène responsable de la FK ont un enfant, il y a :

• 25 % de risques que le nouveau-né soit atteint de la fibrose kystique;
• 50 % de risques que le nouveau-né ne soit pas atteint, mais porteur du gène;
• 25 % de risques que le nouveau-né ne soit ni atteint ni porteur.

Ces probabilités sont les mêmes pour chaque grossesse issue de l'union de deux porteurs.

Des organes vitaux qui se dégénèrent

La FK affecte plusieurs organes nécessaires à la survie, mais s'attaque plus particulièrement aux poumons et au système digestif.

Chez les personnes en santé, le mucus que le corps contient est fluide et aide à garder clairs les poumons et les voies aériennes, en favorisant l'élimination des microbes et des particules de poussières.

Chez les personnes atteintes de FK, ce mucus est épais et collant. Il obstrue les bronchioles, rendant la respiration difficile. L'air se trouve donc emprisonné dans certaines bronchioles, et les poumons sont bloqués par le mucus. Les bactéries s'accumulent et se multiplient dans les bronchioles ainsi obstruées, causant de graves infections récurrentes qui entraînent, à leur tour, la détérioration des tissus pulmonaires. Les problèmes pulmonaires constituent la principale cause de décès chez les personnes atteintes de fibrose kystique.

De même, le mucus bouche les fins conduits du pancréas, un organe situé près des intestins, sous l'estomac. Le pancréas sécrète les enzymes digestives qui se rendent normalement à l'intestin grêle, enzymes qui assurent la digestion des aliments. Lorsque les orifices du pancréas sont bloqués par le mucus, les enzymes ne peuvent plus atteindre leur destination et les aliments ne sortent des intestins que partiellement digérés, perdant ainsi une partie de leur valeur nutritive.

Les symptômes

• Difficulté à respirer.
• Toux persistante avec expectoration de mucus épais.
• Appétit extrême associé à une perte de poids.
• Troubles intestinaux.
• Peau au goût salé.
• Pneumonies de longue durée à répétition.
• Retard de croissance.

La fibrose kystique a été décrite pour la première fois à la fin des années 30. À cette époque, on ne la reconnaissait qu'après le décès de l'enfant, la plupart du temps causé par la malnutrition ou une pneumonie.

Avec le temps, les connaissances médicales sur la fibrose kystique se sont nettement affinées. Mais il arrive encore qu'on la confonde avec d'autres maladies courantes telles que l'asthme, la bronchite chronique, la pneumonie répétée et la maladie coeliaque.

Le dépistage

Au Québec, il n'existe pas de programme de dépistage systématique de la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Au printemps 2007, Fibrose kystique Canada soumettait un rapport d'experts au ministère de la Santé et des Services sociaux du Québec qui en faisait la recommandation. Fibrose kystique Canada et Fibrose kystique Québec souhaiteraient que, dans la foulée de l'Alberta, de l'Ontario, de la Saskatchewan et de la Colombie-Britannique, le Québec se dote d'un programme de dépistage précoce au moyen des tests d'IRT et d'ADN.

Un événement sera tenu à Montréal au début du mois de novembre 2011. Surveillez nos communications pour être au courant des derniers développements !